SE-ATLAS

Alcaptonurie Adénome producteur d'aldostérone MODY Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Tumeur de l'hypophyse Acromégalie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Pseudohypoparathyroïdie type 1C Prolactinome Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Syndrome hypoglycémique auto-immun Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Hyperinsulinisme congénital isolé Tumeur sécrétrice de catécholamines MELAS Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Diabète sucré rare Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing surrénalien Pseudohypoparathyroïdie type 1A Maladie de Dent Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Déficit hypophysaire Polyendocrinopathie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Néoplasie endocrinienne multiple Syndrome avec obésité/croissance excessive Hypophosphatémie liée à l'X Syndrome triple A Tumor der endokrinen Drüsen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Osteonekrose Lipodystrophien, primäre Tumor, neuroendokriner Paragangliom, nicht-funktionelles Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Alpha-Mannosidose Hartnup-Syndrom Beta-Mannosidose Kongenitale Glykosylierungsstörung Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktose-Stoffwechselstörung Galaktose-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gaucher-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 1a Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Leigh-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 1 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Argininbernsteinsäure-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Phenylketonurie Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form VIPom Adipositas, genetisch bedingte Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Hypophysenadenom Nebenniereninsuffizienz, akute Androgen-Insensitivität, komplette Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Addison-Krankheit Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Phaeochromozytom, sporadisches Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Paragangliom, sezernierendes sporadisches Adrenogenitales Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener Osteoporose, idiopathische juvenile Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Schilddrüsenkarzinom, medulläres Pseudohypoparathyreoidismus Apparenter Mineralocorticoid Exzess Rachitis, hypokalzämische Störung des Vitamin D-Stoffwechels Hyperprolaktinämie, familiäre Hypophysenkarzinom Glykogenose Typ 2 Hypophyseninfarkt Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Adrenokortikales Karzinom Kallmann-Syndrom Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Myopathie - Diabetes mellitus Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Lipodystrophie, erworbene Insulinresistenz-Syndrom Typ A Insulinresistenz-Syndrom Typ B Adipositas, syndromale Androgeninsensitivitätssyndrom Seltener Schilddrüsentumor Seltenes Schilddrüsenkarzinom Cushing-Krankheit Lipodystrophie, lokale Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Insulinom